Taquicardia ventricular polimórfica y miocardio no compactado, ¿una nueva variante genética? / Polymorphic ventricular tachycardia and non-compacted myocardium: A new genetic variant?

Resumen La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es una enfermedad caracterizada por arritmias ventriculares desencadenadas por estrés o actividad física. Existen casos descritos de taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica asociada a ventrículo izquierdo no compactado, en relación con mutaciones del gen RYR2 localizadas en el exón 3. Se expone el caso clínico de una paciente joven que debutó con clínica de síncopes recurrentes asociados a estrés físico o emocional. En el estudio posterior se descubrió taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, con áreas de miocardio no compactado y una nueva variante genética posiblemente asociada a la enfermedad.

Abstract Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia is disease characterised by ventricular arrhythmias triggered by stress or physical activity. There are some cases of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia described that are associated with non-compacted left ventricle in relation to mutations of the RYR2 gene located in exon 3. A case is presented of a young patient in whom the clinical signs started with recurrent syncope associated with physical or emotional stress. In the subsequent study, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia was discovered, with areas of non-compacted myocardium and new genetic variant possibly associated with the disease.

Foramen oval permeable con anticardiolipina+, una causa rara de infartos renales múltiples / Patent foramen ovale and anticardiolipin antibodies, a strange cause of bilateral kidney infarcion

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Síndrome coronario como primera manifestación de timoma invasivo / Coronary syndrome as the first manifestation of invasive thymoma

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Embolismo aéreo venoso: una causa poco común de ictus isquémico agudo / Venous air embolism: A rare cause of acute ischemic stroke

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Pericarditis purulenta: diagnóstico ecográfico precoz en el servicio de urgencias / Purulent pericarditis: early ultrasound diagnosis in the emergency department

La pericarditis purulenta presenta, en la actualidad, diversos retos. Primero, en el aspecto epidemiológico, a su rareza lo que nos exige tenerla siempre in mente para evitar un retraso fatal en el diagnóstico. Segundo, en el aspecto etiológico debido a los cambios en el espectro bacteriológico responsable del cuadro (desde el descubrimiento y generalización de las drogas antimicrobianas han aumentado los casos asociados a gérmenes anaerobios, gram negativos y fúngicos frente a los clásicos aerobios gram positivos de otras etapas), así como por su cada vez mayor vinculación con enfermedades y condiciones predisponentes, no necesariamente infecciosas ni previamente conocidas. Tercero, en el aspecto terapéutico, alimentado por la aún viva polémica en torno a la técnica de drenaje más eficaz. Presentamos un caso de pericarditis purulenta en el que la práctica de la ecografía a la cabecera del enfermo acortó los tiempos de diagnóstico y tratamiento del proceso y permitió que el paciente no abandonase el medio y lugar más apropiado: el Servicio de Urgencias (AU)

The diagnosis of purulent pericarditis (PP) faces several challenges at the present time. The first of them is the epidemiology of the disease. PP is very uncommon and requires the physician best efforts to avoid a fatal diagnostic delay. The second challenge is the aetiology of the disease. On one hand deep changes in the bacteriological spectra has been reported since the antibiotic drug era began. An increasing trend of PP cases are now caused by anaerobic, gram– and fungus species in contrast with gram+ bacteria cultured before. There is also a predominant role of underlying conditions neither necessarily infectious nor previously diagnosed that increase the risk for PP. On the other hand a controversy related to the most efficient surgical drainage technique still remains. We report a case of a patient with PP who underwent bedside ultrasound at emergency department that reduced both diagnostic and treatment times and achieved an important aim: the patient remained in the most adequate setting for medical assistance, the Emergency Department (AU)

Pericarditis meningocócica primaria por serogrupo C / Primary meningococcal pericarditis by meningococcus serogroup C

Presentamos el caso de una paciente de 15 años sin antecedentes patológicos previos que presentó como manifestación inicial de su enfermedad un taponamiento cardíaco secundario a una pericarditis purulenta causada por Neisseria meningitidis serogrupo C. Esta bacteria es responsable del 6-16 por ciento de las pericarditis purulentas, la inmensa mayoría asociadas a una afectación del sistema nervioso central previa o concomitante (meningitis). Muy excepcionalmente, y así ocurre en nuestro caso, la pericarditis no se acompaña de meningitis (pericarditis meningocócica primaria). Tras el tratamiento con pericardiocentesis, antibioterapia específica y corticoterapia conseguimos controlar el cuadro cardiológico y séptico general. Resaltamos el hecho de que la infección meningocócica puede manifestarse clínicamente de forma distinta de la habitual, lo que puede llevar a dificultades diagnósticas y terapéuticas (AU)